Fragen zu: Vererbte Nierenkrankheiten,
Zystennieren, Alport-Erkrankung

Markschwammnieren
Gitelmann-Syndrom
Zystennieren (APKD)

Markschwammnieren

Frage:

Ich habe Markschwammnieren. Beide Nieren sind voll mit Steinen bis zu 5mm. Koliken mit Steinabgängen habe ich schon einige hinter mir. Bin auch in ständiger Betreuung einer Nephrologin. Nun weiß ich aber das, dass Krankheitsbild sehr selten ist und bin immer auf der Suche nach jemanden der sich damit auskennt?

Dr. Pachmann:

Die Markschwammniere gehört zu den angeborenen zystischen Nierenerkrankungen des Menschen. Bei der Markschwammniere kommt es zu einer Erweiterung spezieller Systeme (sog. Sammelrohre) in der Niere, die eigentlich den Urin sammeln und in das Nierenbecken weiterleiten sollten. Diese Sammelrohre erweitern sich, aus bisher unbekannter Ursache, zu kleinen Höhlen, ähnlich den Höhlungen in einem Schwamm. Da Sammelrohre meist zur Nierenmitte (= Nierenmark) vorkommen, sind diese Hohlräume meist dort wahrzunehmen, daher stammt auch der Name.

Bislang scheint es so, als würden Markschwammnieren nicht hundertprozentig vererbt, die Veranlagung dazu besteht aber schon seit der Geburt. Die Symptome treten meist erst im Erwachsenenalter auf. Eine Ursache für diese Erkrankung ist nicht bekannt.

Mit zunehmendem Alter kann sich Kalk in diesen Höhlungen ablagen und viele kleine Nierensteine bilden, die sich im Gewebe der Niere vorfinden lassen. Bei einem Abgang kann es zu Nierenkoliken kommen, aufgrund derer dann erst die Diagnose gestellt wird. Diese Kalkablagerungen können zur Verschlechterung der Nierenfunktion führen.

Daher ist es wichtig, dass Patienten mit einer Markschwammniere in Betreuung bei einem Nephrologen (Zusatzausbildung des Internisten mit Fachgebiet Nieren- und Bluthochdruckerkrankungen)  steht. So kann die Nierenfunktion am besten erhalten werden und drohende Komplikationen können frühzeitig erkannt und behandelt werden,

Eine Art Selbsthilfegruppe ist mir bislang nicht bekannt. Dazu muss man aber auch sagen, dass es außer der nephrologischen Betreuung eigentlich keine sinnvolle Behandlung gibt.

Gitelmann-Syndrom

Frage:

Ich habe seit Jahren eine Nierenerkrankung,(Gütelmannsyndrom).Ich verliere Magnesium,Kalium und Eiweiß.Ich bekomme vom Arzt Magnesium und Kalium verschrieben ,aber nichts für denn Eiweißmangel .Ich habe jetzt drei künstliche Befruchtungen hinter mir ,leider nicht erfolgreich.

Meine Frage wäre ob sich die Nieren verschlechtern durch die Einnahme von Hormonen oder ob es einen Zusammenhang gibt, daß es mit dem Kinderwunsch nicht klappt.

Dr. Pachmann:

Das Gitelmann-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung der Ionenkanäle in der Niere. Dadurch können bestimmte Blutsalze (Elektrolyte) wie Natrium, Magnesium und Kalium nicht ausreichend im Körper zurückgehalten werden und sie müssen über die Nahrung ersetzt werden.

Normalerweise führt das Gitelmann-Syndrom nicht zu einem Eiweißverlust oder zu einer schweren Einschränkung der Nierenfunktion. Ist bei Ihnen der Eiweißgehalt des Bluts tatsächlich vermindert? Dann könnte eine andere oder weitere Nierenerkrankung vorliegen.

Bei einem starken Eiweißverlust über die Niere kann eine eiweißreiche Ernährung auch Schaden anrichten.

In der Regel verschlechtert sich die Nierenfunktion nicht durch Hormoneinnahme.

Eine verminderte Nierenfunktion kann aber durch aus dazu führen, dass die Empfängnisbereitschaft deutlich herabgesetzt ist, daher sollten Sie sich von einem Nephrologen (Zusatzausbildung zum Internisten mit Fachgebiet Nieren- und Bluthochdruckerkrankungen) beraten lassen.

Zystennieren

Frage:

Man hat bei mir durch CT eine angeborene Zystenniere festgestellt. Daher suche ich für mich entsprechende Fachliteratur, um mich mit meinem Krankheitsbild zu befassen.

Dr. Pachmann:

Im Internet dient das Forum http://www.zystennieren.de als gute Informationsquelle, hier sind auch einige Buchtitel angegeben, die ihnen weiterhelfen könnten.

Frage:

Mein Sohn (1) hat von Geburt an eine Zystenniere, die nicht mehr arbeitet. Uns wurde gesagt das sie nicht entfernt werden muß solange keine Symptome wie z.b. häufiges erbrechen, hohes Fieber und Verstopfung auftreten. Ein anderer Arzt möchte sie aber mit 1 1/2 Jahren entfernen. Was soll ich glauben?

Dr. Pachmann:

In der Regel sollte eine größere Operation dann durchgeführt werden, wenn der Nutzen für den Patienten größer ist, als das Risiko, das man bei einer Operation eingeht. Ein Nutzen ist vor allem dann gegeben, wenn die Zystenniere sehr häufig entzündet ist oder durch ihre Größe Probleme bereitet. Eine nicht funktionierende Niere, die keine ernsthaften Probleme bereitet, belässt man in der Regel im Körper. Immerhin handelt es sich um eine nicht ganz risikoarme Operation.

Frage:

Ich habe Zystennieren, mit 38J festgestellt, noch normale Nierenfunktion, Bluthochdruck, eingestellt mit Candesartan, Kreatinin 0,7, auch mir geht es sehr gut. Meine Tochter hat ebenfalls Zystennieren, mit 6J. festgestellt, normale Nierenfunktion, Bluthochdruck, eingestellt mit Ramipril. Sie ist jetzt 8J. Es geht ihr sehr gut. Wie lange wird es statistisch dauern, bis sie an die Dialyse muß, weil die Nieren versagen?

Dr. Pachmann:

Eine solche Beurteilung ist über das Internet nicht möglich.

Meist richtet man sich bei der Abschätzung des Verlaufs der Nierenfunktion bei familiären Zystennieren nach den Eltern oder Großeltern, weil die Bandbreite extrem variabel ist.

Man weiß, das man durch eine gute Blutdruckeinstellung, insbesondere mit ACE-Hemmern und Angiotensin-Rezeptor-Antagonisten (wie bei Ihnen und Ihrer Tochter angewandt) die Verschlechterung der Nierenfunktion um Jahre bis Jahrzehnte hinausgezögert werden kann.

Auffällig ist jedoch, dass bei Ihrer Tochter bereits in der Kindheit ein Bluthochdruck besteht, der ein Zeichen der bereits bestehenden Nierenschädigung sein kann. War das bei Ihnen auch so? In diesem Fall ist die Blutdruckeinstellung und -Überwachung besonders wichtig. Ein gutes Zeichen ist jedoch, dass es bei Ihnen und Ihrem Vater erst in relativ spätem Lebensalter zu einer Verschlechterung der Nierenfunktion zu kommen scheint.

Im übrigen kommt es mittlerweile häufiger vor, dass man Patienten mit Zystennieren, bei denen sich eine Dialysepflichtigkeit abzeichnet, bereits vor Dialysebeginn transplantieren kann, wenn ein geeigneter Spender zur Verfügung steht.

Frage:

Ich habe Zysten-Niere bds. und sehr starke Vergrößerung wegen der Zysten. Seit gestern nun Habe ich eine dunkelbraune- bis dunkelorangene Verfärbung des Urins. Was soll ich tun?

Antwort:

Sicher ist es am sinnvollsten, wenn unter solchen Umständen zunächst beim Hausarzt (oder sogar in der Apotheke) ein Streifentest des Urins durchgeführt wird. Damit kann man Verfärbungen meist schon relativ gut zuordnen. Dann kann in den meisten Fällen ja auch Behandlung und Untersuchung ambulant erfolgen. Natürlich können färbende Nahrungsmittel und Medikamente, insbesondere auch Vitamintabletten den Urin verfärben.

Jedoch auch eine eingeblutete Zyste kann zu einer solchen Verfärbung führen, da dann das alte Blut irgendwann in den Urin übertreten kann.