Наследственные болезни:
Кистозные почки, синдром Альпорта

Речь идёт о крайне редких заболеваниях. Причиной многих из них являются генетические нарушения, которые науке уже удалось установить, но воздействовать на их причины пока остаётся невозможным. 

Синдром Альпорта:

Синдром Альпорта является одной из наследственных болезней почек, которая характеризуется сочетанием поражения глаз, почек и тугоухости. В 80% случаев болезнь передаётся по наследству через хромосом Х, в связи с чем передача болезни от отца к сыну случается редко, а женщин это практически никогда не затрагивает. Если же случается факт наследования у женщин, то болезнь протекает значительно мягче, чем обычно. Из-за недостатка в почке определённого вида коллагена в моче появляется кровь и поражаются маленькие фильтры (гломерулы). К сожалению, в большинстве случаев болезнь ведёт к отказу почек вплоть до необходимости диализа. Если в семье были случаи тугоухости, поражения зрения и почек, то тогда врачи имеют основания предположить эту болезнь. Подтвердить предполагаемый  диагноз помогает, как правило, биопсия почек и кожи. Однако на сегодняшний день медицина располагает средствами лабораторных исследований крови, которые помогают выявить самые распространённые мутации. Но в результатах анализа крови нельзя быть уверенными на 100%, так как выявленным может быть лишь то генетическое нарушение, которое уже известно медикам и которое можно целенаравленно искать. Только в таком случае помогает и анализ крови.

Воздействовать на причину, к сожалению, невозможно. Единственное, в чём можно быть уверенным, что при помощи блокаторов рецепторов ангиотензина можно замедлить развитие болезни. При этом постоянно ведутся исследования, насколько эффективными могут быть и другие препараты, такие, как иммунносупресивные или снижающие содержание жира в крови (церивастатин). Но следует заметить, что побочное действие этих препаратов может оказаться значительно хуже, чем их положительный эффект.

Кистозные почки:

Этому заболеванию подвержены, в первую очередь, (молодые) взрослые люди, и из неё может быстро развиться прогрессирующая почечная недостаточность. Принцип таков: врождённое нарушение мочевых канальцев ведёт к образованию большого количества кист в почечной ткани, тем самым почечная ткань вытесняется и повреждается, за этим следуют такие типичные явления, как гипертония, нарушение водного балланса и содержание электролита, а также нарушение очистительной функции почек. Кроме того, в силу своего размера почки могут начать вытеснять другие органы, что влечёт за собой «пространственный» конфликт в брюшной полости.

Периодически можно наблюдать и другие изменения: в печени и других органах может образоваться киста, а иногда возникает болезненное расширение мозговой артерии (аневризм). В связи с этим, чтобы вовремя распознать подобные изменения сосудов, пациентам с кистознами почками рекомендуется сделать ядерно-спиновую томографию. Другие сосуды и сердце тоже могут быть поражены. 

Данная форма кисты почек передаётся преимущественно по наследству, при этом она передаётся и мужчинам и женщинам приблизительно в равной степени. Только сам человек с кистой почки может передать болезнь своим потомкам; вероятность заболевания у детей, у которых один из родителей болен этой болезнью, составляет ок. 50%. 

В большинстве случаев болезнь устанавливается при помощи УЗИ. При этом следует внимательно исследовать кисту, так как речь может идти и о «нормальной» кисте почки, которая встречается и у здоровых людей или при других заболеваниях почек. Если к 30 годам у пациента не было кисты почки, то вероятность наличия гена кистозной почки менее 5%. Альтернативой УЗИ является не менее безопасная ядерно-спиновая томография. Данный вид дорогого и более сложного диагностирования имеет то преимущество, что он при условии регулярных обследований позволяет точно определить рост кисты и сделать вывод об ожидаемом развитии болезни.

Наиболее точным методом является метод исследования генов, но он невероятно дорогой и сложен в проведении. Имеет смысл проводить ядерно-спиновую томографию только тогда, когда например, один член семьи отдаёт для пересадки  больному свою почку (живой донор) и должен быть уверен, что он сам тоже не является носителем гена.  

Воздействовать на причины невозможно и в этом случае. Поэтому очень важно обеспечить работу почек как можно дольше и на максимум хорошем уровне. В частности, точный контроль за давлением позволяет значительно замедлить ухудшение функции почек. Здесь стоит отметить, что особенный эффект оказывает ангиотензин-конвертирующий фермент. Согласно результатам последних исследований 2007 года на замедление роста кисты может влиять и так называемый антагонист вазопрессиновых рецепторов (толваптан). Но следует заметить, что исследования в этой области ещё продолжаются, и препарат доступен исключительно в рамках контролируемых исследований. Пока почки продолжают выполнять свою функцию при наличии незначительных нарушений, то снизить вероятностность осложнений можно, увеличив потребление жидкости.   

Bei weiteren Fragen schreiben Sie uns bitte. 

(c) Prof. Dr. Mann und Dr. med. Martin Pachmann